肿瘤

来自华盛顿大学医学院、华盛顿大学公共卫生研究所、布罗曼·巴蒂精准医学研究所和PacBio的研究团队开发了同步长读长基因组、甲基化组、表观基因组和转录组分析方法,该方法能在单次测序中实现单倍型分型的遗传变异、CpG 甲基化、染色质可及性及全长转录本的精准检测。研究人员利用此方法,对一名未确诊的 9 个月大女性 UDN 患者【表现为双侧视网膜母细胞瘤、发育迟缓、多微脑回、感音神经性耳聋等,传统测序未